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Via di Leloir

  |   Biochimica

Nella maggior parte degli organismi, la conversione del galattosio nel glucosio-1-fosfato avviene grazie all’azione di enzimi che costituiscono la via di Leloir.

Nel 1948 Luis Federico Leloir medico e biochimico argentino, Premio Nobel per la Chimica nel 1970 per la sua scoperta delle vie metaboliche del lattosio, scoprì questa via metabolica

Il galattosio, un costituente dello zucchero del latte, è una delle principali fonti di energia oltre che un importante componente di glicolipidi e glicoproteine.

È un monosaccaride isomero del glucosio da cui differisce per la posizione di un gruppo -OH e si trova in natura combinato con altri zuccheri, come ad esempio nel lattosio

glucosio e galattosioStadi della via di Leloir

Nel primo stadio avviene la conversione del β-D -galattosio in α-D-galattosio tramite epimerizzazione grazie all’azione dell’enzima galattosio mutarotasi

primo stadio via di leloir

Nel secondo stadio avviene la fosforilazione del α-D -galattosio con formazione dell’ α-D-galattosio 1-fosfato.

La reazione avviene grazie all’azione dell’enzima galattochinasi (GALK) del gruppo delle transferasi che catalizza la seguente reazione:

ATP + α-D-galattosio ⇄ ADP + galattosio 1-fosfato

Nella reazione un gruppo fosfato dell’ATP, che si trasforma in ADP, fosforila l’α-D-galattosio

secondo stadio

Nel terzo stadio il  galattosio 1-fosfato reagisce con l’ UDP-glucosio , molecola altamente energetica, per dare glucosio-1-fosfato e UDP-galattosio.

La reazione è catalizzata dall’enzima galattosio-1-fosfato uridilil transferasi (GALT):

galattosio 1-fosfato + UDP-glucosio ⇄ glucosio-1-fosfato + UDP-galattosio

Nel quarto e ultimo stadio l’ enzima UDP-glucosio 4-epimerasi noto anche come UDP-galattosio 4-epimerasi (GALE), epimerasi che catalizza la conversione reversibile dell’UDP-galattosio in UDP-glucosio

Via di Leloir Galattosemia

La galattosemia è una patologia ereditaria rara, potenzialmente fatale, che porta un elevato livello di galattosio e può manifestarsi anche nei bambini.

Il lattosio è un disaccaride che, grazie alla lattasi, dà luogo alla formazione di galattosio e glucosio.

L’assenza o un deficit di GALK, GALT o GALE porta all’interruzione della via di Leloir. La forma più comune di galattosemia è dovuta all’assenza di GALT che porta a danni e sintomi a carico del sistema nervoso centrale, del fegato e dei reni. L’unica terapia consiste nell’eliminazione di tutti gli alimenti contenenti lattosio