La metionina sintasi è un enzima citoplasmatico noto come MS, MeSe o MTR ed è dipendente dalla vitamina B12.
È un componente del ciclo di reazioni coinvolte nella rigenerazione della metionina dall’omocisteina.
Infatti, i soggetti carenti di vitamina B12 che funge da cofattore, mostrano una ridotta disponibilità di metionina
La metionina sintasi funge da vettore e promuove il trasferimento del gruppo metilico dal folato metilato all’omocisteina per produrre metionina.
Fa parte infatti delle transferasi enzimi che catalizzano reazioni che avvengono tramite il trasferimento di un gruppo detto donatore a un gruppo detto accettore.
Le transferasi sono classificate con la sigla EC 2 e suddivise in sottoclassi classificate con numeri che vanno da 1 a 10 a seconda del gruppo che si trasferisce sotto l’azione dell’enzima.
Con il numero EC 2.1 sono indicati gli enzimi che catalizzano il trasferimento un solo carbonio come ad esempio un gruppo metilico, idrossimetilico, formilico, carbammilico e ammidico.
Pertanto la metionina sintasi è indicata una transferasi della sottoclasse EC 2.1
Funzioni
Le sue funzioni si esplicano in presenza di metilcobalamina, una forma di vitamina B12, e un altro enzima chiamato metionina sintasi reduttasi.
La metionina sintasi contiene il cofattore metilcobalamina (MeB12) e utilizza i substrati N- metil – tetraidrofolato e omocisteina.
L’ enzima agisce in due fasi della reazione:
- in primo luogo, la metilcobalamina si forma dal trasferimento di gruppo metilico da MS con formazione di MeB12 e tetraidrofolato
- nella seconda fase, MeB12 trasferisce questo gruppo metilico all’omocisteina, rigenerando il cofattore cobalamina e liberando il prodotto metionina.
Deficit
Il deficit funzionale di metionina sintasi è una patologia rara che colpisce la via di rimetilazione dell’omocisteina.
Questo deficit, noto anche come disturbo da cobalamina E, è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva che si presenta con:
- anemia macrocitica caratterizzata da un anomalo aumento del volume corpuscolare medio dei globuli rossi
- iperomocisteinemia ovvero un’elevata concentrazione di omocisteina nel sangue
- ipometioninemia ovvero una bassa concentrazione ematica di metionina
e può anche essere accompagnata da compromissione neurologica.